Akromegali

Finlands Endokrinologförening r.f.
29.8 2013 Ritva Kauppinen-Mäkelin

Akromegali betyder överproduktion av tillväxthormon. Namnet akromegali kommer av de grekiska orden ’akron’ (spets) och ’megas’ (stor). Namnet beskriver sjukdomen väl eftersom överproduktion av tillväxthormon hos vuxna gör att utskjutande kroppsdelar såsom handflatan och fotbladet samt käken, pannan och näsan växer. Hos barn i växande ålder accelereras tillväxten. Akromegali orsakas nästan alltid av en godartad tumör som producerar tillväxthormon i hypofysen. Förstahandsbehandling är operation av tumören. I allmänhet görs operationen genom näsan eftersom hypofysen ligger under hjärnan bakom ögonen och är lätt att nå genom näsan. Om tumören inte kan avlägsnas helt eller om operationen inte kan utföras krävs läkemedelsbehandling och/eller strålbehandling.

 

FÖREKOMST AV AKROMEGALI

Akromegali är sällsynt. I Finland konstateras akromegali årligen hos cirka 20 patienter. Förekomsten är ungefär lika stor också i den övriga västvärlden. Allt som allt uppskattar man att ca. 600-700 personer lider av akromegali i Finland. Oftast konstateras akromegali i medelåldern, lika ofta hos män och kvinnor.

SYMTOM VID AKROMEGALI

Symtomen vid akromegali utvecklas långsamt. Framskjutande kroppsdelar såsom handflatorna, fotbladen, hakan, pannan och näsan växer. Huden förtjockas och blir oljig. Utseendet förändras så långsamt att patienten själv eller hans/hennes närmaste krets sällan observerar förändringen. Tillväxten hos barn i växande ålder accelereras. Utom förändringar i utseendet förekommer huvudvärk, ledvärk, ökad svettning, snarkning och nattliga andningsstillestånd. Blodtrycket stiger och diabetes kan utvecklas hos en del av patienterna. Vid obehandlad akromegali ökar incidensen av hjärt- och kärlsjukdomar med åren och i synnerhet antalet tjocktarmstumörer kan öka. God behandling av akromegali är viktig både för patientens livskvalitet och allmänna hälsa.

 

VAD ÄR ORSAKEN TILL AKROMEGALI?

Akromegali orsakas nästan alltid av en tumör i hypofysen som producerar tillväxthormon. Tumören är godartad. Akromegali kan också bero på en tumör högre upp i hjärnan, i hypotalamus eller på annan plats i kroppen, men de är mycket sällsynta. Orsaken till uppkomsten av hypofystumör är inte känd. Någon enstaka gång kan akromegali bero på ett ärftligt genfel.

 

UNDERSÖKNINGAR

När misstanke om akromegali väckts bestäms koncentrationen av tillväxthormonet och dess effektsubstans IGF-1 (insulinlik tillväxtfaktor 1) i patientens blod. Akromegali fastställs genom bestämning av tillväxthormon i samband med glukosbelastning. Den hämning av tillväxthormonsekretionen som normalt sker i samband med glukosbelastning ses inte eller så är hämningen svagare än normalt. Tumörens läge bestäms genom magnetresonanstomografi (MRT) av hypofysområdet.

 

BEHANDLING AV AKROMEGALI

Förstahandsbehandling av akromegali är operation av hypofystumören som producerar tillväxthormon. I allmänhet görs operationen genom näsan. Bara sällan, när tumören är stor, görs operationen genom kraniotomi, dvs. via skallen. Operationen syftar till att avlägsna tumören så fullständigt som möjligt. Total borttagning av tumören lyckas inte alltid, i synnerhet om tumören är stor (> 1 cm). Om tumören inte kan avlägsnas helt behövs läkemedelsbehandling efter operationen. Vid behov kan man även ge strålbehandling.

 

VILKA LÄKEMEDEL ANVÄNDS?
 

I behandlingen av akromegali används somatostatinderivat och/eller läkemedel med dopaminliknande effekt. Både somatostatin och dopamin minskar sekretionen av tillväxthormon. Av somastostatinderivaten används i Finland oktreotid (Sandostatin®, Sandostatin LAR®) och lanreotid (Somatulin®). Båda injiceras en gång i månaden, oktreotid i muskeln och lanreotid under huden. Läkemedel med dopaminliknande effekt är kabergolin (Cabaser®, Dostinex®) och bromokriptin (Pardolel®). De intas som tabletter, kabergolin en gång i veckan och bromokriptin en gång per dag. Ibland behövs läkemedlet pegvisomant (Somavert®), som blockerar tillväxthormonets inverkan på cellreceptorn, för att hindra effekterna av hormonöverproduktionen.

 

BEHANDLINGSRESULTAT

Hos de flesta normaliseras sekretionen av tillväxthormonet i takt med behandlingen. Fullständig läkning är sannolikast om tumören är liten (< 1 cm). Hos cirka en tredjedel utvecklas hypofysinsufficiens (hypofyssvikt, hypopituitarism) av olika grad. Ibland har själva tumören skadat hypofysen redan innan, ibland utvecklas hypopituitarism i samband med operationen. Det vanligaste är då brist på könshormon.


HUR BEHANDLAS HYPOFYSINSUFFICIENS?

Hypofysinsufficiens behandlas med hormonsubstitutionsterapi. För substitution (ersättning) av könshormoner hos kvinnor finns det flera alternativa kvinnliga könshormonpreparat som tas genom munnen eller på huden. Hos män ges substitution med testosteron i allmänhet som intramuskulära injektioner eller i form av gel som stryks på huden. Binjurehormon (hydrokortison) och sköldkörtelhormon (tyroxin) tas som tabletter genom munnen, och hypofysbaklobens antidiuretiska hormon tas som nässpray eller som tablett genom munnen (Minirin®).

 

UPPFÖLJNING

Efter den första behandlingen görs det första kontrollbesöket om 3 månader. Därefter kommer patienterna till kontrollbesök i allmänhet en gång om året. I anslutning till kontrollerna tas blodprov av patienten för bestämning av koncentrationen av tillväxthormonet och IGF-1 och andra hormon som ger en bild av hypofysens funktion. Hypofysen undersöks med MRT i allmänhet 3 månader efter operationen, och därefter efter individuellt behov.

 

KAN PERSONER MED AKROMEGALI FÅ BARN?

De som haft akromegali kan få barn. Det kan vara besvärligare än normalt, om hypofysinsufficiens har utvecklats. Med gonadotropinbehandling kan man få äggceller att utvecklas och spermieproduktionen i gång.