Akut porfyri

Finlands Endokrinologförening rf Översättning: Hans Falck och Otto Knutar

24.6 2013 Raili Kauppinen

Akuta porfyrier är sällsynta ärftliga sjukdomar som hos en del av patienterna tidvis är förenade med magsmärtor och andra symtom. Symtomen bryter ofta ut i anslutning till vissa läkemedel, rikligt alkoholintag, fasta eller menstruation. Lindriga symtom kan vika spontant men svåra symtom behandlas på sjukhus med hemin (Normosang®) som utvecklats mot porfyri. Akuta porfyrier är ärftliga. Därför undersöks familjemedlemmarna om någon konstateras ha porfyri.

ALLMÄNT OM PORFYRIER

Porfyrierna hör samman med omsättningen av porfyriner som är nödvändiga för cellernas funktion. Porfyriner bildas i varje cell, men mest i de röda blodkropparnas hemoglobin och i levern. Symtomen vid akut porfyri har samband med störningar i leverns porfyrinmetabolism. De vanligaste porfyrierna i Finland är akut intermittent porfyri (cirka 250 patienter) och porphyria variegata (cirka 150 patienter).

SYMTOM

Cirka hälften av personerna som lider av porfyri får aldrig symtom av det. Om akuta (= plötsliga) symtom förekommer märks de i allmänhet som magsmärtor, smärtor i extremiteterna eller ryggen, förstoppning, uppkastning och urinen kan bli röd eller mörk. Samma person har i allmänhet flera symtom samtidigt. Symtom kommer i allmänhet några gånger i livet men hos en del personer oftare. Symtomen uppstår oftast inte av sig själv utan de bryter ut till följd av vissa situationer eller något man intagit. Symtomen räcker vanligen några dagar till en vecka.

Lindriga symtom kan förekomma vid infektionssjukdomar (t.ex. förkylning). Hos en del kvinnor förekommer symtom cirka en vecka före menstruationen. Faktorer som kan förvärra porfyrin och som var och en själv kan påverka är vissa läkemedel, alkohol och fasta. I slutet av artikeln finns mera detaljerade anvisningar om dem. Vid porfyri är det till fördel att försöka undvika faktorer som förvärrar den. Eftersom de skadliga läkemedlen är receptbelagda är det bra att visa upp denna instruktion vid läkarbesök så att du inte ordineras läkemedel som utlöser porfyrisymtom. För alla mediciners del är det inte känt om de lämpar sig för porfyripatienter. Då kan ett läkemedel användas under läkarens uppsikt och om symtom uppstår som tyder på porfyri skall medicinen sättas ut.

Utom ovan nämnda symtom förekommer hudsymtom hos 40 % av patienterna med porfyri variegata. Symtomen yttrar sig så att huden lätt skadas (ärr, blåsor), i allmänhet bara på handryggen. Faktorerna som förvärrar porfyri påverkar inte hudsymtomen och hudsymtom uppstår inte i samband med akuta anfall. Hudsymtomen kan lindras genom att huden skyddas med handskar, beklädnad eller skyddskräm. Huden behöver inte skyddas om inga hudsymtom förekommer. Vid akut intermittent porfyri förekommer inte hudsymtom.

BEHANDLING

Porfyrisymtomen går ofta över av sig själva och därför kan lindriga symtom skötas hemma. Det lönar sig inte att ta medicin mot symtomen men man borde försöka äta normalt. Om symtomen är kraftiga är det skäl att uppsöka sjukhus. Numera används mot porfyrisymtom ett läkemedel som utvecklats i Finland (Normosang), och som ges som intravenöst dropp. Mot återkommande symtom i samband med menstruationscykeln kan p-piller eller andra hormonpreparat användas.

ÄRFTLIGHET

I genomsnitt 50 % av barnen ärver porfyrin. Före puberteten ger sjukdomen inte symtom. Om symtom förekommer yttrar de sig oftast i åldern mellan 20 och 40 år. Det är skäl att undersöka barnen beträffande porfyri och detta skall göras senast i 15-årsåldern. Vid akut intermittent porfyri och porfyri variegata kan porfyri numera konstateras mycket noggrant med s.k. DNA-undersökning. Om en mutation kommer fram i blodprovet undersöks vidare porfyriner och deras förstadier också i plasma, urin och avföring. Undersökningarna har ett prognostiskt värde, dvs. om utsöndringen av porfyriner och deras förstadier i urinen och avföringen är normal är det osannolikt att symtom uppstår. Undersökningarna kan göras t.ex. vid hälsocentraler men de kan också ordnas genom direkt kontakt med docent Raili Kauppinen (e-postadress: raili.kauppinen@hus.fi, tel. 09-4711).

FAKTORER SOM FÖRVÄRRAR PORFYRI

Skadliga läkemedel är:

  • Barbiturater. De finns i vissa sömnmedel och lugnande medel. Barbiturater används ibland vid narkos (anestesi).

  • Mikrobläkemedel: sulfaläkemedel, dapson, griseofulvin

  • Epilepsiläkemedel: fenytoin, karbamazepin och dess derivat, valproat, etosuximid, topiramat

  • Lugnande medel: klordiazepoxid

  • Övriga läkemedel: ergotamin (migränmedicin)

Erfarenheterna av kvinnliga könshormoner (p-piller, klimakteriehormoner) är motstridiga. Ibland har symtom observerats i samband med dem men många personer har tolererat dem i åratal och de kan minska porfyrisymtom som uppstår med menstruationscykeln. Dessa hormoner kan ordineras porfyripatienter men måste genast sättas ut om symtom uppstår eller förvärras.

Trygga läkemedel är:

  • Värk- och smärtstillande medel: acetylsalicylsyra, paracetamol, ibuprofen och många andra nyare läkemedel som tillhör samma grupp.

  • Mikrobläkemedel: penicillin och dess derivat, cefalosporiner, doxicyclin, aminoglykosider samt många andra.

  • Hjärt- och blodtrycksläkemedel: betablockerare, de flesta läkemedel är trygga.

  • Lugnande medel: diazepam och dess derivat, klorpromazin och de flesta andra psykofarmaka. (Obs: epilepsimediciner får inte användas som psykofarmaka)

  • Cancermediciner: de flesta har konstaterats vara trygga hos patienter med akut porfyri.

Förteckningen upptar endast de vanligaste läkemedlen men också många andra kan tryggt användas vid porfyri. Om ett läkemedel inte nämnts i listan över skadliga läkemedel men ger symtom vid porfyri är det säkrast att sätta ut det eller byta ut det till ett annat. Om man vill undersöka hur ett läkemedel påverkar porfyriners metabolism eller klarlägga huruvida symtomen beror på porfyri är det lättaste sättet att mäta halten av porfyrinförstadier (U-PBG) i urinen och jämföra dem med tidigare värden.

Nya mediciner kommer hela tiden ut på marknaden, och man kan inte genast vara säker på att de är trygga. Om det anses nödvändigt att använda läkemedlet och patienten inte får porfyrisymtom, kan man tryggt använda det.

Tilläggsuppgifter om läkemedlens lämplighet hittas från http://www.drugs-prophyria.org – internet sidorna, som är ämnade till hjälp för läkare. Även http://www.porphyria-europe.org innehåller nyttig information till patienter. Instruktionerna kan dock variera mellan länderna, och det löns att diskutera med sin läkare.

Alkohol

Rikligt intag av alkohol kan ge upphov till symtom men måttfull användning är i allmänhet inte skadlig. Om det vid måttfull alkoholanvändning ändå uppstår symtom som passar in på porfyri är det skäl att helt avhålla sig från alkohol. Smärtor eller förkylningssymtom får aldrig behandlas med alkohol.

Fasta

Fasta och kraftig bantning kan orsaka symtom. Det är skäl att försöka äta kolhydrater, om normalt näringsintag inte lyckas. Fasta eller bantning kan till exempel i samband med en annan sjukdom eller i slutet av menstruationscykeln förorsaka porfyrisymtom. Man kan banta kontrollerat.

Graviditet

Produktionen av porfyriner samt deras förstadium i levern och deras utsöndring via njurarna ökar klart under graviditet. Detta orsakar sällan porfyrisymtom och graviditeterna har gått bra. Om symtom uppstår, har detta vanligen skett i början av graviditeten eller kort efter förlossningen, då vikten snabbt sjunker och modern förlorar energi vid amningen. Man bör se till att inta tillräckligt med föda och undvika snabb viktnedgång.