Hyvä kollega,

Olemme kehittäneet Meditekniassa DNA-diagnostiikkaan perustuvan 'täsmädiagnoosin' 15 sairaudelle, jotka liittyvät monogeenisiin sairauksiin.  Laadunhallintajärjestelmämme on sertifioitu ISO 9001:2000 mukaisesti (Inspecta Sertifiointi).

Palvelu toteutetaan Kuopion yliopiston maksullisena palvelutoimintana, ja se on kuvattu osoitteessa: http://www.uku.fi/dhu.
Tässä osoitteessa on annettu tarkempi kuvaus seuraavien sairauksien geenidiagnostiikasta:

* Synnynnäinen hyperinsulinemia (CHI)
kahden suomalaisen valtamutaation osoittaminen, sulfonyyliureareseptori 1 ja Kir6.2-geenien koodaavan osan skriinaus

* Varhaisessa imeväisiässä puhkeava diabetes (PNDM)
koko Kir6.2 ja GCK-geenin koodaavan alueen skriinaus

* MODY-tyypin diabetes
seuraavien geenin koodaavan alueen skriinaus: glukokinaasi (GCK), hepatic nuclear factor (HNF) 1 alfa, HNF 4 alfa

* Mitokondriaalinen diabetes (MIDD)

* Jäännöshyperlipidemia (APOE)
Apolipoproteiini E:n genotyypitys

* Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH)
viiden valtamutaation osoittaminen ja LDLR-geenin koodaavan alueen skriinaus

* Sitosterolemia
geenien ABCG5 ja ABCG8 koodaavan alueen skriinaus

* Lipoproteiinilipaasigeenin (LPL) mutaatioihin liittyvät lipidipoikkeavuudet
LPL-geenin koodaavan alueen skriinaus

* Kalsium-'sensing' -reseptorigeeni (CaR)
CaR-geenin koodaavan alueen skriinaus

* Kilpirauhashormoniresistenssi (THRB)
THRB-geenin koodaavan alueen skriinaus

* Melanokortiinireseptori 4 (MC4R)
MC4R-geenin koodaavan alueen skriinaus

* 21-hydroksylaasivaje (21-OH)
21-hydroksylaasigeenin koodaavan alueen skriinaus

* Androgeeniresistenssi (AR)
androgeenireseptorigeenin koodaavan alueen skriinaus

* Dilatoiva kardiomyopatia (DCM)
yhden valtamutaation osoittaminen sekä Lamin A/C -geenin koodaavan alueen skriinaus

* Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM)
kahden valtamutaation osoittaminen

Diagnostiikan kehitystyö on saatettu tältä erää loppuun, mutta jos teillä on ideoita sellaisista perinnöllisistä yhden geenin virheiden aiheuttamista sairauksista, joihin geenitestiä tarvitaan, niin otan mielelläni ehdotukset vastaan.

Terveisin
Markku Laakso, akatemiaprofessori
Kuopion yliopisto / Sisätaudit