Akuutti porfyria

Suomen Endokrinologiyhdistys ry
24.6.2013 Raili Kauppinen

Akuutit porfyriat ovat harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joihin osalla potilaita liittyy ajoittaisia vatsakipuja ja muita oireita. Oireet puhkeavat usein tiettyjen lääkkeiden, runsaan alkoholin, paaston tai kuukautisten yhteydessä. Lievät oireet voivat väistyä itsellään, mutta vaikeita oireita hoidetaan sairaalassa porfyriaan kehitetyllä hemihoidolla (Normosang-lääkkeellä). Akuutit porfyriat periytyvät, minkä vuoksi perheenjäsenet tutkitaan, jos jollakulla todetaan porfyria.

 

YLEISTÄ PORFYRIOISTA

Porfyriat liittyvät solujen toiminnalle välttämättömään porfyriinien aineenvaihduntaan. Porfyriinejä muodostuu jokaisessa solussa; eniten kuitenkin veren punasolujen hemoglobiinissa ja maksassa. Akuutin porfyrian oireet ovat yhteydessä maksan porfyriiniaineenvaihdunnan häiriöön. Suomessa yleisimpiä porfyrioita ovat akuutti jaksottainen porfyria (noin 250 potilasta) ja porphyria variegata (noin 150 potilasta). 

OIREET

Noin puolet henkilöistä, joilla on porfyria, ei koskaan saa siitä oireita. Jos akuutteja (=äkillisiä) oireita esiintyy, ne ilmenevät yleensä vatsakipuina, kipuina raajoissa tai selässä, ummetuksena, oksenteluna ja virtsa voi muuttua punaiseksi tai tummaksi. Samalla henkilöllä esiintyy yleensä useita oireita yhtä aikaa. Oireita ilmenee yleensä muutamia kertoja elämässä mutta joillakin useammin. Oireet eivät yleensä tule itsestään, vaan puhkeavat joidenkin tilanteiden tai nautittujen aineiden vaikutuksesta. Ne kestävät muutamasta päivästä viikkoon. 

Lieviä oireita saattaa esiintyä tulehdustautien (esim. flunssa) aikana. Joillakin naisilla oireita ilmaantuu viikkoa ennen kuukautisia. Sellaisia porfyriaa pahentavia tekijöitä, joihin kukin voi vaikuttaa, ovat tietyt lääkkeet, alkoholi ja paasto. Näistä yksityiskohtaisemmat ohjeet tämän artikkelin lopussa. Porfyriassa on hyödyllistä pyrkiä välttämään sitä pahentavia tekijöitä. Koska haitalliset lääkkeet ovat reseptilääkkeitä, tämä ohje on hyvä näyttää lääkärissä käydessä, jottet saa porfyrian oireita laukaisevia lääkkeitä. Kaikista lääkkeistä ei ole tietoa sopivatko ne porfyriapotilaille vai ei. Silloin voi lääkettä käyttää lääkärin valvonnan alla, ja jos porfyriaan sopivia oireita ilmenee, lääke pitää lopettaa. 

Edellä mainittujen oireiden lisäksi 40%:lla porphyria variegata -potilaista esiintyy iho-oireita. Ne ilmenevät ihon rikkoutumistaipumuksena (arpia, rakkuloita), joka yleensä on rajoittunut kädenselkiin. Porfyriaa pahentavat tekijät eivät vaikuta iho-oireisiin ja iho-oireet eivät ilmene akuuttien kohtausten yhteydessä. Iho-oireita voi lievittää suojaamalla ihoa hansikkailla, vaatetuksella tai suojavoiteilla. Ihon suojausta ei tarvita, jos iho-oireita ei ole. Akuutissa jaksottaisessa porfyriassa iho-oireita ei esiinny. 

HOITO

Porfyrian oireet ovat usein itsestään ohimeneviä, jonka vuoksi lieviä oireita voi hoitaa kotona. Oireisiin ei kannata ottaa lääkkeitä, mutta olisi pyrittävä syömään normaalisti. Jos oireet ovat voimakkaita, on syytä hakeutua sairaalahoitoon. Nykyisin porfyrian oireisiin käytetään Suomessa kehitettyä lääkettä (Normosang), jota annetaan tippana suoneen. Toistuviin kuukautiskierron yhteydessä ilmaantuviin oireisiin voidaan käyttää e-pillereitä tai muita hormonivalmisteita. 

PERIYTYMINEN

Lapsista keskimäärin 50% perii porfyrian. Ennen murrosikää tauti ei aiheuta oireita. Jos oireita esiintyy, ne ilmaantuvat useimmiten 20-40 ikävuoden välillä. Lapset on syytä tutkia porfyrian suhteen; tämä on tehtävä viimeistään 15 vuoden iässä. Akuutissa jaksottaisessa porfyriassa ja porphyria variegatassa porfyria voidaan todeta nykyään tarkasti ns. DNA-tutkimuksella. Jos mutaatio löytyy verinäytteestä, tutkitaan jatkossa myös plasman, virtsan ja ulosteen porfyriinit ja niiden esiasteet. Näillä tutkimuksilla on ennustearvoa eli jos virtsan ja ulosteen porfyriinien ja niiden esiasteiden eritykset ovat normaalit, on oireiden ilmaantuminen epätodennäköistä. Tutkimukset on mahdollista tehdä esimerkiksi terveyskeskuksesta käsin, mutta niiden järjestämiseksi voi ottaa yhteyden myös suoraan dosentti Raili Kauppiseen (Sähköpostiosoite: raili.kauppinen@hus.fi, puh 09-4711) 

PORFYRIAA PAHENTAVAT TEKIJÄT 

Haitallisia lääkkeitä ovat:

Barbituraatit. Näitä on joissakin uni- ja rauhoittavissa lääkkeissä. Nukutuksessa. 

Mikrobilääkkeet: sulfalääkkeet, dapsoni, griseofulviini 

Epilepsialääkkeet: fenytoiini, karbamatsepiini ja sen johdokset, valproiinihappo, etosuksimidi, topiramaatti 

Rauhoittavista lääkkeistä: klooridiatsepoksidi

Muista lääkkeistä: ergotamiini (migreenilääke)  

Naissukuhormoneista (E-pillerit, vaihdevuosien hormonihoito) kokemukset ovat ristiriitaiset. Joskus oireita on kuvattu niiden yhteydessä, mutta monet ovat sietäneet niitä vuosia ilman pulmia ja ne voivat vähentää kuukautiskiertoon liittyviä porfyriaoireita. Näitä hormoneja voi käyttää porfyriapotilailla, mutta ne on lopetettava heti, jos oireet pahenevat tai niitä ilmaantuu. 

Turvallisia lääkkeitä ovat:

Särky- ja kipulääkkeet: asetyylisalisyylihappo, parasetamoli, ibuprofeeni ja monet muut uudet saman ryhmän lääkkeet. 

Mikrobilääkkeet: penisilliinit, kefalosporiinit, doksisykliini, aminoglykosidit ja monet muut. 

Sydän- ja verenpainelääkkeet: beetasalpaajat, useimmat lääkkeet ovat turvallisia. 

Rauhoittavat lääkkeet: diatsepaami ja sen johdokset, klooripromatsiini ja monet muutkin lääkkeet (huom epilepsialääkkeitä ei saa käyttää psyykenlääkkeinä)

Syöpälääkkeet: useimmat on todettu turvallisiksi akuuttia porfyriaa sairastaville. 

Listassa ovat vain yleisimmät lääkkeet, monet muutkin ovat turvallisia porfyriassa. Jos jokin lääke ei ole mainittu haitallisten listassa, mutta sen aikana tulee porfyrian oireita, on se turvallisinta lopettaa tai vaihtaa toiseen. Jos jonkin lääkkeen vaikutusta porfyriinien aineenvaihduntaan halutaan tutkia tai selvittää johtuvatko oireet porfyriasta, on helpoin tapa mitata virtsan porfyriinien esiasteita (U-PBG) ja verrata niitä aikaisempiin arvoihin. 

Uusia lääkkeitä ilmaantuu koko ajan markkinoille, emmekä ole heti varmoja niiden turvallisuudesta. Jos lääkkeen käyttö on välttämätöntä eikä porfyrian oireita ilmene, voidaan niitä käyttää turvallisesti.   

Lisätietoja lääkkeiden sopivuudesta saa  http://www.drugs-porphyria.org - sivuilta, joka on tarkoitettu lääkäreille avuksi. Myös http://www.porphyria-europe.org sisältää hyödyllistä tietoa potilaille. Ohjeet voivat kuitenkin olla maakohtaisia ja kannattaa keskustella hoitavan lääkärin kanssa.

Alkoholi 

Runsas alkoholin käyttö voi aiheuttaa oireita, mutta kohtuullisesta käytöstä ei yleensä ole haittaa. Jos kuitenkin kohtuullisen alkoholinkäytön yhteydessä ilmaantuu porfyriaan sopivia oireita, on syytä pidättäytyä kokonaan alkoholista. Alkoholilla ei saa koskaan hoitaa mitään kipuja eikä flunssan oireita. 

Paasto

Paasto ja voimakas laihduttaminen voivat aiheuttaa oireita. Hiilihydraatteja kannattaa yrittää syödä, jos normaali ravitsemus ei onnistu. Syömättömyys tai laihduttaminen esimerkiksi muun sairauden tai kuukautiskierron loppuosan aikana voi aiheuttaa porfyrian oireita. Laihduttaa voi hallitusti.  

Raskaus

Raskauden aikana porfyriinien ja niiden esiasteiden valmistus maksassa ja eritys munuaisten kautta lisääntyy selvästi. Tämä  kuitenkin hyvin harvoin aiheuttaa porfyriaan liittyviä oireita ja raskaudet ovat menneet hyvin. Jos oireita ilmenee, ne ilmenevät yleisimmin alkuraskaudessa tai pian synnytyksen jälkeen, kun paino laskee nopeasti ja imetys vie myös äidin energiaa. Tällöinkin ravitsemuksesta on syytä pitää huolta eikä painon tulisi pudota kovin nopeasti.